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Anche la pandemia più sofferta dagli under 30

Con la pandemia, gli italiani anziani si sono dimostrati molto più resilienti dei giovani. Se durante il lockdown, con tutte le sue restrizioni e opportune segregazioni, si temeva un incremento dei suicidi e dei disturbi psico-sociologici negli over 65, tali ipotesi sono state sconfessate in tutto il mondo. Contrariamente a quanto si potesse pensare, sono proprio i più giovani, a livello globale, ad aver patito di più. Lo dimostra l’aumento (in genere del 30-40%) dei tentativi di suicidio nella fascia under30, dato che esplicita come le quarantene e le misure preventive abbiano esacerbato le condizioni di salute, fisica e mentale, di giovani e giovanissimi. Se ne parla in occasione del 22° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Psicogeriatria – AIP, che si è aperto oggi al Palazzo degli Affari a Firenze alla presenza di circa 800 specialisti. “Purtroppo in Italia non esistono ricerche che affrontino tale problema, ma basterebbe citare i dati dello stesso Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, tra i primi a segnalare l’aumento dei tentativi di suicidio (+30-40%) nella sua utenza under18”, spiega Diego De Leo, Presidente eletto AIP nonché professore emerito di Psichiatria presso la Griffith University a Brisbane, Australia. “Tra gli agenti, prevalgono i soggetti femminili, tendenza ormai comune ma che si è rafforzata proprio negli ultimi anni. Stando invece ai dati 2020 degli Stati Uniti e dell’Australia, si evidenzia una diminuzione del numero totale dei suicidi e di accessi al pronto soccorso per tali ragioni negli anziani. Non solo, per il 2020 si è notato anche un decremento della mortalità generale per tutte le cause, tanto in Australia quanto in Danimarca e in Nuova Zelanda”, sottolinea.
Mettendo a confronto le due differenti generazioni, se per i giovani si può parlare di 100 tentativi per un effettivo suicidio, per gli anziani sono due tentativi per ogni morte effettiva. “Tale proporzione, che si dimostra valida anche in Italia, evidenzia come i tentativi degli anziani si rivelano come atti premeditati e spesso ben studiati, che raramente lasciano spazio ad errori, mentre tra i più giovani sono frutto di varie condizioni motivazionali e di reazioni emotive spesso impulsive che non sempre corrispondono a un effettivo desiderio di morte ma contemplano invece la necessità di uno sfogo emozionale, soprattutto di rabbia, disappunto e avversione”.

“La solitudine è una compagna drammatica della terza età – dichiara il Prof. Marco Trabucchi, Presidente dell’Associazione Italiana Psicogeriatria (AIP) – È un fenomeno sempre più frequente a causa dei moderni stili di vita: tra gli over 75, colpisce circa il 20% della popolazione, pur con notevoli variazioni tra città/campagna e Nord/Sud. È un fenomeno rilevantissimo per la salute, che può avere conseguenze tanto di tipo clinico quanto psicologico, con un maggior rischio di ammalarsi, di andare verso una forma di demenza, di avere una vita più breve. Inoltre, la solitudine rende la persona incapace di resilienza, ossia di mettere in funzione le risposte adeguate rispetto ad eventi negativi che andrebbero affrontati e superati, ma finiscono per provocare un peggioramento delle condizioni cliniche dell’individuo”.


Fonte: askanews.it

Italia fra i Paesi con più alto tasso in EU. A Sorrento congresso SIP

Negli ultimi quattro decenni, il numero di bambini e adolescenti con obesità è aumentato di oltre dieci volte. In 40 anni (dal 1975 al 2016) bambini e adolescenti obesi sono passati da 5 a 50 milioni tra le femmine e da 6 a 74 milioni tra i maschi (Nature Metabolisme 2020). In totale oggi si contano circa 120 milioni di bambini e adolescenti obesi nel mondo. Un problema particolarmente rilevante per la salute futura se si considera che il 40% dei bambini obesi diventeranno adolescenti obesi, e che l’80% degli adolescenti obesi saranno adulti obesi. I pediatri, riuniti a Sorrento al 77° Congresso Italiano di Pediatria, tornano a lanciare l’allarme su una delle sfide più rilevanti per la salute pubblica del nostro secolo.
In Italia, uno dei Paesi europei con il più alto tasso di prevalenza dell’obesità infantile, preceduta solo da Cipro, Spagna e Grecia, i bimbi con obesità sono il 9,4% del totale e quelli in sovrappeso circa il 20%. E la pandemia non ha fatto che peggiorare la situazione, a causa della sospensione delle attività sportive e del maggior consumo di alimenti calorici. Secondo una survey condotta nel 2020 ad aver mangiato peggio, ossia di più e cibi meno sani, sono stati proprio i bambini e gli adolescenti di età compresa tra 12 e 18 anni.

“L’obesità – spiega la Presidente della Società italiana di pediatria, Annamaria Staiano – è un modello precursore di malattie croniche che il Servizio Sanitario Nazionale deve affrontare in epoche successive della vita. Occorre investire sulla prevenzione di questa emergenza sociale e delle sue complicanze. Sono infatti in aumento anche le malattie correlate, tra cui il diabete di tipo 2, in crescita tra i bambini e che paradossalmente in passato veniva chiamato diabete dell’adulto”. 
Sana alimentazione, attività fisica e sonno corretto sono le strategie più utili secondo i pediatri per contrastare quella che è una vera e propria epidemia. In particolare, il focus è sulla dieta mediterranea che, come ricorda la Presidente Sip, “è riconosciuta come patrimonio dell’Unesco”. “Abbiamo questo patrimonio, cerchiamo di usarlo. Sollecitiamo le mamme ad usare prodotti quanto meno raffinati possibili: ritorniamo a una dieta del passato, sana, ricca di cereali, carboidrati complessi, che danno sazietà al bambino, senza ricorrere invece a prodotti che hanno una quantità enorme di zuccheri semplici, come succhi di frutta e bevande zuccherate, che favoriscono l’insorgenza di obesità. E’ poi importante mangiare frutta, verdura, pesce, carne bianca e raramente quella rossa, usare come condimento l’olio d’oliva e limitare l’uso, se possibile evitarlo proprio, di scatolame e alimenti conservati, perché si sta osservando che gli additivi alimentari e gli emulsionanti contribuiscono all’infiammazione cronica dei tessuti, fattori di rischio per l’insorgenza di diabete e malattie infiammatorie croniche intestinali”.

Fonte: askanews.it
 

Protagonista l'amido, importante alleato per la protezione dai raggi UV

Pelle, Raggi UV, Protezione, Prevenzione, Cura, Amido, Crema, Idratazione. Sono le parole chiave del Progetto educativo Euphidra for Kids, promosso da Zeta Farmaceutici in collaborazione con Pleiadi, che parte dalle scuole del Piemonte. Un percorso per trasmettere scientificamente l’importanza di proteggere e curare la nostra pelle, fin da bambini. La pelle è l’organo più grande del nostro corpo, che arriva a pesare anche 14 kg in un adulto. Ci protegge dall’esterno, da traumi, radiazioni ultraviolette, microrganismi ed agenti chimici, impedisce la perdita di liquidi e ha una funzione sensoriale. Va protetta al meglio con una cura quotidiana, soprattutto quando è esposta al sole. Più del 50% dell’esposizione ai raggi UV degli esseri umani nel corso della loro vita avviene durante l’infanzia. Questo dato fa capire immediatamente quanto sia importante proteggere i bambini dal sole e da possibili eritemi per ridurre il rischio a distanza di tumori della pelle. La sovraesposizione ai raggi solari è più dannosa nei bambini rispetto a quanto lo sia negli adulti perché lo strato corneo più superficiale e più protettivo della pelle è più sottile, inoltre la produzione di melanina è ridotta rispetto agli adulti.

Protagonisti del Progetto educativo gli studenti, circa 3.000, delle classi elementari III, IV e V che parteciperanno a 100 laboratori interattivi e sperimentali, in aula, alla scoperta del concetto di prevenzione. Guidati da explainers, approfondiranno la conoscenza della struttura della pelle, capiranno cosa sono i raggi UV e che impatto hanno, nonché le giuste accortezze per evitare i danni della radiazione solare. Euphidra for Kids scende in campo in vista dell’estate! Sempre con un approccio pratico, un metodo scientifico e tanti esperimenti dimostrativi. Queste le parole di Marta Benedetti, amministratore delegato Zeta Farmaceutici:”In questo quarto anno di progettualità, Euphidra for Kids ritorna finalmente in classe per poter coinvolgere attivamente le alunne e gli alunni. Nonostante il periodo di difficoltà, abbiamo deciso di continuare con la missione più importante di tutte: divulgare la cultura scientifica e contribuire alla crescita degli adulti del domani, fornendo loro strumenti concreti per indagare e comprendere la realtà”. Il laboratorio: learning by doing per un apprendimento efficace Focus iniziale sull’amido di riso, per comprendere come questa sostanza sia una vera alleata nella protezione e cura della pelle. In un esperimento d’impatto e carico di curiosità per un inizio del laboratorio stupefacente, i bambini costruiranno la molecola di amido unendo in una lunga catena, come un polimero, tutti gli elementi singoli che rappresentano il glucosio, mattone essenziale della molecola dell’amido. Gli studenti impareranno a conoscere la pelle: con l’aiuto di uno stereomicroscopio digitale osserveranno la pelle da vicino, concentrandosi sullo strato più esterno, l’epidermide, per comprenderne le caratteristiche principali. Poi, con il supporto di schede didattiche, osserveranno diverse tipologie di pelle in modo da poter riconoscere la propria. Si passerà alla conoscenza dei raggi UV, parte della radiazione solare che ha un impatto diretto sulla nostra pelle e che, se non gestiti con attenzione, possono causare danni. Con una scheda e alcuni esempi quotidiani, si introdurrà la radiazione solare, da conoscere per poter usare il giusto prodotto per la cura della nostra pelle. L’attività del laboratorio è interessante: attraverso una lampada UV gli studenti capiranno in modo pratico come il sole emette tali raggi, le varie tipologie, ad esempio UVA, UVB e in che modo possiamo schermare i più dannosi. Come agisce una crema solare? Come vengono catalogate secondo il grado di protezione? Per comprenderlo in modo efficace, i bambini saranno coinvolti in un esperimento pratico:utilizzeranno delle speciali perline bianche che cambiano colore quando irradiate dalla radiazione UV; applicandoci sopra la Crema Solare Euphidra, invece, le perline non si coloreranno più, in quanto la crema sarà perfettamente in grado di schermare la radiazione UV. Euphidra nasce da Zeta Farmaceutici, il gruppo farmaceutico italiano tra i primi a portare la cosmetica in farmacia. Euphidra unisce il valore di due grandi tradizioni italiane riconosciute in tutto il mondo: la farmaceutica e la cosmetica.

Fonte: askanews.it

In collaborazione con ANDeA

AbbVie lancia ‘Dermatite Atopica – Rimettiti in Gioco’, una campagna di informazione e sensibilizzazione realizzata in collaborazione con l’associazione dei pazienti con dermatite atopica, ANDeA. L’iniziativa comprende una nuova sezione del sito www.vicinidipelle.it dedicata a questa patologia, contenente utili informazioni, oltre a una serie di strumenti che consentono al paziente di contattare il centro dermatologico più vicino al proprio domicilio e prepararsi alla visita specialistica. Per partecipare attivamente è possibile seguire i canali Facebook e Instagram Vicini di Pelle.

La dermatite atopica è una patologia infiammatoria cronica della pelle che nel mondo colpisce il 10 per cento degli adulti e il 25 per cento dei bambini, causando un forte impatto sulla qualità di vita delle persone. Non sono ancora note le cause scatenanti, tuttavia si ritiene siano coinvolti fattori genetici e ambientali. Inoltre, la familiarità sembra giocare un ruolo chiave: almeno il 40 per cento dei pazienti ha una storia familiare di malattia.

“Si tratta di una malattia caratterizzata da un decorso cronico-recidivante e dalla presenza costante o intermittente del sintomo del prurito che genera nel paziente un profondo disagio, imbarazzo e frustrazione”, sottolinea il prof. Paolo Amerio, direttore della Clinica Dermatologica di Chieti. “In questo contesto – prosegue lo specialista – il ruolo del dermatologo risulta determinante poiché è la figura di riferimento in grado di inserire il paziente nel percorso di cura più appropriato”.

Sul sito www.vicinidipelle.it il paziente può scegliere di effettuare un test di autovalutazione che consente di comprendere al meglio l’impatto della dermatite atopica sulla propria vita quotidiana, identificare i propri obiettivi e delineare il proprio piano d’azione. Infine, vengono messi a disposizione due brevi tutorial che consentono di arrivare preparati all’appuntamento con il medico. Come altre patologie croniche infiammatorie, la dermatite atopica può colpire persone giovani, nel pieno dell’attività scolastica o lavorativa – evidenzia Mario Picozza, presidente di ANDeA, associazione nazionale dermatite atopica – la nostra associazione è impegnata insieme alla comunità scientifica affinché le istituzioni riconoscano l’elevato impatto di questa patologia e lavorino insieme a noi e ai medici con l’obiettivo comune di migliorare la qualità di vita di chi soffre”.

“Abbiamo deciso di lanciare questa iniziativa dopo aver ascoltato le esigenze delle persone colpite da questa patologia” – sottolinea Fabrizio Greco, amministratore delegato di AbbVie Italia -. Da anni siamo impegnati insieme alla comunità scientifica e dei pazienti nel miglioramento della qualità di vita delle persone affette da patologie croniche autoimmuni e questa iniziativa rappresenta una nuova sfida al loro fianco”.


Fonte: askanews.it

Siprec: promuovere sport e attività fisica

Giovani italiani sempre più preda di fumo, sedentarietà, obesità, scorretta alimentazione. Questo il quadro che emerge dai dati raccolti di diverse ricerche scientifiche esaminate dalla Società Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare – SIPREC. Alla luce di questa analisi, aggravata dalle tendenze favorite dalla pandemia, assume ancor più rilievo la Seconda Giornata Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare, promossa e organizzata dalla SIPREC per il 13 maggio 2022 per stimolare tutta la popolazione, a partire dai più giovani, a recuperare un sano stile di vita.

Nonostante le limitazioni imposte dalle leggi negli ultimi anni, l’Italia mantiene dati preoccupanti in merito al fumo di tabacco, con i più giovani che ancora non sono dissuasi dai messaggi che ne rendono note le conseguenze per l’organismo. “Il fumo provoca danni non solo ai polmoni, ma anche a livello cardiovascolare, con rischio di coronaropatie, che possono generare un infarto in fasi successive – sottolinea Francesco Perone, membro del board SIPREC Young – . Tra i dati di letteratura più allarmanti che riguardano l’Italia, vi è uno studio pubblicato il 31 Maggio 2021 dall’Istituto Superiore Sanità in collaborazione con l’Istituto Farmacologico Mario Negri: tra i 14 e i 17 anni, il 37,5% dei giovani ha già avuto contatto con il fumo di tabacco. Nel 2019, la ‘European School Survey Project on alcohol and other drugs’ sugli studenti europei di 15-16 anni ha rilevato che l’Italia è il Paese con la più alta percentuale di coloro che dichiarano di aver fumato sigarette nel corso della loro vita. La ‘Global Youth Tobacco Survey’ del 2018, su ragazzi di 13-15 anni, ha poi rilevato che nel 50% dei giovani intervistati, i genitori avevano fumato la settimana precedente in casa. Se il ruolo della famiglia è fondamentale, altrettanto si può dire per i media: alla domanda ‘se negli ultimi 30 giorni i ragazzi avessero sentito messaggi contro il fumo’ si nota che nel 2010 il 92% dichiarava di aver sentito messaggi in radio, TV, internet, giornali e film, mentre nel 2018 passiamo al 51%. Dati che dimostrano l’importanza di recuperare l’attenzione sul tema”.

Sulla sedentarietà i dati allarmanti arrivano direttamente dall’OMS: nel 2019 uno studio sul periodo 2001-2016 relativo agli adolescenti tra 11 e 17 anni denotava che a livello mondiale l’80% non raggiungeva livelli di attività fisica raccomandati. “Per l’Italia si parlava dell’88,6% di adolescenti che non svolge adeguata attività fisica – evidenzia Perone – Lo studio ‘Health behaviourin school-aged children’ del 2018 sui ragazzi italiani tra 11 e 15 anni rileva che solo uno su dieci raggiunge il target fissato dall’OMS di almeno 60 minuti di attività motoria moderata/intensa quotidiana. Inoltre, quasi il 50% dei ragazzi oltrepassa il limite indicato di 2 ore quotidiane davanti a uno schermo televisivo; dato che arriva al 70% durante il weekend. Per PC e tablet il dato si attesta al 40%, arrivando al 50% nel weekend. Questi dati pongono un problema di un’elevata inattività fisica. I rischi legati a questi comportamenti non salutari aumentano la mortalità a lungo termine”. “Sempre lo studio ‘Health behaviour in school-aged children’ si raccomanda di non saltare la prima colazione: una cattiva abitudine che può ridurre la capacità di concentrazione e di apprendimento, oltre che indurre a consumare snack nelle ore successive. Ciononostante, ben 1 adolescente su 4 non consuma mai il primo pasto della giornata – spiega Perone -. Delle consigliate 5 porzioni quotidiane di frutta e verdura, solo il 16,9% dichiara di consumarne più porzioni di frutta, mentre si arriva al 13% per la verdura. Per quanto riguarda grassi e zuccheri solo il 14% dichiara di non consumare bibite, mentre complessivamente il 27,5% consuma dolci dai 2 ai 4 giorni a settimana”. Questi dati inducono la SIPREC a intervenire su un’opera di sensibilizzazione più incisiva. “L’approccio per una corretta prevenzione cardiovascolare può apparire quasi banale – evidenzia il Prof. Massimo Volpe, Presidente SIPREC – Le priorità sono mangiare sano, fare attività fisica, evitare una vita sedentaria, non fumare, tenere bassi i livelli della pressione arteriosa, del colesterolo, evitare di sviluppare il diabete. Questo stile di vita deve essere implementato regolarmente e spesso viene sottovalutato, ma proprio partendo da queste misure si può salvare la vita, visto che le malattie cardiovascolari restano la prima causa di decessi e una delle prime cause di ospedalizzazione”. Proprio per questo, in occasione della Seconda Giornata per la Prevenzione Cardiovascolare sarà dedicata una particolare attenzione allo sport come stimolo ai giovani. “L’attività fisica notoriamente è antagonista delle malattie cardiovascolari, in quanto determina una vasodilatazione, una riduzione della pressione arteriosa, fornisce i meccanismi di prevenzione dell’ischemia acuta, nonché un’attitudine delle persone a stili di vita più salutari e una migliore condizione psico-fisica. È opportuno che l’attività fisica sia fatta con costanza e metodo. Per questo abbiamo voluto dare spazio a questa sinergia, prevenzione cardiovascolare e sport” aggiunge Volpe.


Fonte: askanews.it

Esperti Italiani e Internazionali a Congresso alla Federico II

Ogni giorno in tutto il mondo vengono contratte più di 1 milione di infezioni a trasmissione sessuale, per un’incidenza annua di 340 milioni di casi nei soggetti appartenenti alla fascia di età 15-49 anni. In Italia, dove le Malattie Trasmesse Sessualmente (MTS) sono monitorate dal Sistema di sorveglianza dell’Istituto Superiore di Sanità, sono segnalati circa nuovi 4 mila casi ogni anno. Dal 1991 il Sistema di sorveglianza ha segnalato un totale di 140.874 nuovi casi, ma mentre il numero è rimasto stabile fino al 2004, dal 2005 le segnalazioni hanno subito un incremento pari al 41,8% rispetto al periodo 1991-2004.

È quanto emerso nel corso del Congresso “Il Nuovo volto della Dermatologia 4.0”, promosso dall’Università di Napoli Federico II. L’evento scientifico, presieduto dalla Professoressa Gabriella Fabbrocini, direttore dell’UOC di Dermatologia Clinica dell’Università, e dai vicepresidenti Prof. Massimiliano Scalvenzi e il Prof. Cataldo Patruno, ha visto la partecipazione di esperti della dermatologia da tutta Italia, oltre 70 relatori nazionali e ospiti di fama internazionale, che si sono confrontati sulle principali tematiche legate alle patologie dermatologiche, tra cui le micosi cutanee ed infezioni sessualmente trasmissibili.

“I motivi della maggiore incidenza delle infezioni trasmesse sessualmente sono molteplici e complessi – spiega Fabbrocini, direttrice dell’UOC di Dermatologia Clinica dell’Università di Napoli Federico II – non ultimo la maggiore mobilità delle popolazioni, che contribuisce ad una più rapida diffusione mondiale di agenti infettivi. La prevenzione è fondamentale, soprattutto nell’età adolescenziale, per ridurre il rischio di contrarre patologie quali sifilide, infezione da HIV e condilomatosi. È necessario favorire la prevenzione nelle scuole, sensibilizzando i giovani a corretti stili di vita e a corrette abitudini comportamentali e relazionali, migliorando il grado di conoscenza delle infezioni trasmissibili sessualmente”.
Non solo l’HIV. Le infezioni e patologie trasmesse sessualmente sono circa trenta, rappresentano uno dei più seri problemi di salute pubblica in tutto il mondo e il loro trend è in costante e progressivo aumento. Tra le più comuni clamidia, gonorrea, sifilide, condilomi anogenitali e herpes genitale. Malattie la cui incidenza continua a crescere interessando in particolare i giovanissimi tra i 15 e i 24 anni e le donne. Alcune Malattie Trasmesse Sessualmente impiegano tempi lunghi di comparsa dopo il contagio, come l’infezione da Papillomavirus HPV o quella da HIV. Altre invece hanno tempi di incubazione brevi, come la gonorrea o la sifilide ed è facile, se vengono riconosciute, curarle tempestivamente. La cura tempestiva è molto importante, perché riduce l’infettività del paziente e limita i contagi. Purtroppo, molte di queste infezioni tendono a ricomparire nello stesso soggetto (recidive) oppure, specialmente quelle asintomatiche o che si manifestano con sintomi non ben definiti, tendono frequentemente a non essere diagnosticate o ad essere scambiate per altre malattie. Sono queste le ragioni che rendono molto facile la loro diffusione e l’istaurarsi delle complicazioni. Un’altra caratteristica di queste infezioni è quella di mostrare una maggiore diffusione in gruppi di popolazione con una maggiore frequenza di comportamenti sessuali, in particolare gli adolescenti e i giovani adulti. Queste infezioni, inoltre, colpiscono di più gli individui con una maggiore suscettibilità biologica ad esse e tendono a interessare maggiormente soggetti che hanno un apparato genitale più complesso ed esteso, come le donne, e dove i patogeni hanno una probabilità maggiore di stabilirsi.

Attualmente, malattie come la sifilide, la gonorrea e il linfogranuloma venereo, che a partire dagli anni Settanta e fino al 2000 avevano mostrato una diminuzione tale dei casi da essere sul punto di scomparire sia negli Stati Uniti che in Europa Occidentale, mostrano in Europa e in parte anche in Italia, un aumento improvviso della loro incidenza, soprattutto nelle grandi città metropolitane.

“Queste attuali nuove emergenze – continua la prof.ssa Fabbrocini – sono state attribuite a repentini cambiamenti di comportamenti sessuali nelle popolazioni, come un sempre maggior ricorso a pratiche sessuali a rischio ed un sempre minor uso del preservativo, anche tra gli individui con infezione da HIV nota. Il controllo e la prevenzione delle MTS rappresentano oggi obiettivi di salute pubblica prioritari, viste anche le numerose complicazioni che queste infezioni possono provocare all’apparato riproduttivo maschile e femminile”.


Fonte: askanews.it

Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca

Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma. Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.

“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal – senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”. In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.

“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”. Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.


Fonte: askanews.it

200mila under18 hanno problemi neuropsichici

In Italia i malati rari, persone colpite da un eterogeneo gruppo di patologie definite rare perché hanno una bassa diffusione nella popolazione, pari a non più di 5 individui ogni 10 mila persone nell’Unione Europea, sono oltre 2 milioni. Si conoscono tra le 6 e le 8 mila malattie rare che, malgrado la loro scarsa diffusione, nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e numericamente rilevante coinvolgendo 300 milioni di persone in tutto il mondo.
Secondo la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 1 su 5 malati rari è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all’età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta. Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati, quelle che coinvolgono il sistema nervoso rappresentano circa il 40% del totale. Numerosi bambini ed adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, talune esito biologico della malattia, molte altre frutto dell’isolamento nei contesti di vita che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche.

“Nei bambini con malattie rare, in particolare quelle che colpiscono il sistema nervoso – spiega Elisa Fazzi, Presidente della SINPIA e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – il neuropsichiatra infantile rappresenta spesso uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo. Egli può indirizzare bambini e famiglie verso centri di terzo livello (ospedali universitari o IRCCS) in cui equipe multiprofessionali, inclusi neuropsichiatri infantili, sono in grado di effettuare una accurata diagnosi etiologica e sempre di più, come avvenuto di recente per alcune malattie neuromuscolari, di proporre terapie personalizzate efficaci o trial terapeutici innovativi che modificano la storia naturale della malattia. In ogni caso il neuropsichiatra infantile rimane il referente per percorsi di valutazione e di riabilitazione, nonché di presa in carico, che queste malattie richiedono per tutta l’età evolutiva ed oltre in una prospettiva life-span. Molte di queste malattie – conclude – si presentano clinicamente con il quadro delle disabilità complesse che tanta parte hanno nel lavoro quotidiano dei neuropsichiatri infantili in particolare sul territorio”.


Fonte: askanews.it

Alcune malattie rare rappresentano oggi le principali cause di sordocecità

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 300 milioni nel mondo . Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia . Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune di queste patologie e nel 2021 circa il 30% delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali provenienti da diverse regioni, prese in carico per la prima diagnosi al Centro Nazionale dell’Ente, presentavano una malattia rara. I malati rari e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive, per questo un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui rappresenta per loro l’unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile.

Per aiutare i tanti bambini e adulti con severe disabilità che tutti i giorni devono affrontare, da veri eroi, l’impossibilità di vedere e sentire, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, il cui obiettivo è l’acquisto, nei prossimi mesi, degli arredi del secondo lotto del nuovo Centro Nazionale per renderlo abitabile ed avviare le attività nel minor tempo possibile. Fino al 31 marzo 2022 tutti possono sostenere la campagna con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 e su eroiognigiorno.it.
‘Se un tempo la rosolia contratta in gravidanza era la prima causa di sordocecità, oggi sovente sia questa disabilità sia la pluriminorazione psicosensoriale sono causate da prematurità e da malattie rare. Alla Lega del Filo d’Oro arrivano sempre più spesso persone con una malattia rara: si tratta di disabilità complesse, in cui la minorazione sensoriale si affianca ad altre disabilità – dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie così complesse è la metodologia: alla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità’.

Quella delle malattie rare è sempre stata una sfida molto articolata, con costi economici, sociali ed emotivi importanti. Uno dei principali problemi è stato finora rappresentato dalla mancanza di equità per i malati rari, che neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure. Tuttavia, nell’ultimo anno sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la ‘Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare’; a sostenere la ricerca scientifica. ‘La fine del 2021 ha segnato due tappe importanti nel lungo percorso verso l’equità dei cittadini con malattie rare – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro – Prima la Risoluzione ONU che impegna tutti i 193 stati membri a promuovere e incoraggiare le strategie nazionali e la collaborazione internazionale per rafforzare il diritto alla salute e i processi di inclusione di oltre 300 milioni di cittadini che vivono con una malattia rara. La seconda la legge 175/2021 che ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, attraverso misure volte a garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali’. Tuttavia il percorso non è ancora concluso, infatti è necessario procedere fino al raggiungimento degli obiettivi attraverso azioni concrete’.
L’INTERVENTO PRECOCE DELLA LEGA DEL FILO D’ORO PER I BAMBINI FINO A 4 ANNI Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 4 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché l’utente sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, quindi vanno costruite con pazienza tutta una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno viene restituita una diagnosi funzionale da cui poi si sviluppano i programmi personalizzati educativo-riabilitativi che proseguiranno a casa, in collaborazione con la famiglia.

ARREDI FATTI SU MISURA PER CHI NON VEDE E NON SENTE Nei prossimi mesi, la Lega del Filo d’Oro sarà impegnata nell’arredare i nuovi spazi del secondo lotto del Centro Nazionale ed ha bisogno del sostegno di tutti per completare la realizzazione di questo grande sogno. Ogni nuovo oggetto che entrerà in quei locali – dai pensili della cucina alla cassettiera della camera da letto, dal tavolo del laboratorio all’angolo morbido per il relax – avrà dei dettagli specifici, che vanno incontro all’obiettivo di rendere gli ambienti non solo sicuri, ma anche funzionali a stimolare e sviluppare l’autonomia delle persone con sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. Ad esempio, i profili in colore contrastante facilitano chi ha un residuo visivo, connotando la destinazione dei vari ambienti e l’area della superficie. Per la stessa ragione si utilizzano materiali diversi: le sensazioni tattili differenti (liscio, rugoso, ruvido) permettono a chi non vede di riconoscere l’ambiente con cui ha a che fare.
LA CAMPAGNA #EROIOGNIGIORNO Siamo ancora costretti a limitare il contatto. Chi non vede e non sente non può comunicare e rischia un doppio isolamento. Tra i tanti eroi di questa pandemia ci sono anche bambini e adulti sordociechi, famiglie e operatori della Lega del Filo d’Oro che, nonostante gli ostacoli e i limiti con cui devono convivere, lavorano ogni giorno per andare insieme oltre il buio e il silenzio. È stata dura, lo è tuttora! Ma le difficoltà alla Lega del Filo d’Oro si affrontano, da sempre. Ognuno può scegliere di essere al fianco della Fondazione in questa impresa straordinaria sostenendo la campagna #EroiOgniGiorno, a cui tutti possono contribuire fino al 31 marzo 2022 con un sms o chiamata da rete fissa al 45514 e su eroiognigiorno.it Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind Tre, TIM, Vodafone, Iliad, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali e di 5 o 10 euro per ciascuna chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TIM, Vodafone, WindTre, Fastweb e Tiscali, di 5 euro per ciascuna chiamata fatta sempre al 45514 da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile.


Fonte: askanews.it